人类基因组测序_苏州泓迅生物科技股份有限公司

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人类全基因组测序

泓迅生物依托资深的生物信息学分析专家团队，提供全面的人类全基因组测序解决方案，包括全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（ WES）和目标区域测序。人类全基因组测序利用高通量技术，精确读取个体全部DNA序列（涵盖编码和非编码区域），识别基因变异、突变和多态性。通过生物信息学分析，该技术揭示与遗传病、癌症等复杂疾病相关的基因变化，推动遗传机制、进化历程及基因功能的研究，对医药、环境和生物技术领域产生深远影响。

服务优势

定制化分析服务，满足多样化科研需求
一对一完善的售前售后服务
严格质控，快速交付

服务详情

• 全基因组测序（WGS）查看详细

利用高通量平台，对不同个体或群体的全基因组进行测序，并通过生物信息学手段挖掘遗传变异，包括较大的结构变异。其测序周期短，数据覆盖均匀，可检测拷贝数变异、结构变异、融合基因、病毒整合位点及非编码区突变。为筛选疾病致病基因、研究遗传机制和推断种群进化提供重要信息。

标准分析	个性化分析
1. 数据质控 2. 序列比对 3. 变异检测：SNP/InDel/CNV/SV/变异位点筛选 4. 基因组变异Circos图展示	(一) 多样本变异位点异同分析 (二) 致病候选基因筛查预测 (三) 新生突变筛选及分析 (四) 候选基因富集分析 (五) 调控网络分析 (六) 肿瘤基因组分析 1. 驱动基因/致病机理分析 2. 易感基因分析 3. 异质性分析 4. 病毒整合分析 (七) 个性化图形展示 (八) 临床数据整合分析

• 全外显子组测序（WES）查看详细

利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关突变的技术手段，相比于全基因组测序，外显子组测序更加经济、高效。

分析内容
1. 数据质控 2. 序列比对 3. 变异检测：SNP/InDel/CNV/SV 4. 多样本变异位点异同分析 5. 致病候选基因筛查预测 6. 候选基因富集分析 7. 调控网络分析 8. 数据可视化	9. 杂合性缺失分析 10. 肿瘤突变负荷（TMB）分析 11. 肿瘤纯度分析 12. 肿瘤倍性分析 13. 肿瘤异质性分析 14. 临床数据整合分析 15. 其他分析

• 目标区域测序查看详细

针对研究者感兴趣的基因组序列，通过定制目标区域的探针，与基因组进行杂交，将目标区域DNA富集后进行高通量测序。目标区域测序通过对大量样本进行研究，有助于发现和验证疾病相关位点或候选基因。

标准分析	个性化分析
1. 数据质控 2. 序列比对 3. 变异检测：SNP/InDel/CNV/SV/变异位点筛选	(一) 多样本变异位点异同分析 (二) 致病候选基因筛查预测 (三) 新生突变筛选及分析 (四) 候选基因富集分析 (五) 调控网络分析 (六) 肿瘤基因组分析 1. 驱动基因/致病机理分析 2. 易感基因分析 3. 异质性分析 4. 病毒整合分析 (七) 个性化图形展示 (八) 临床数据整合分析

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常见问题

序列比对问题?

参考基因组选择：根据具体研究目的和样本特点选择最适合的参考基因组。对于高变异的样本，可以选择一致性较高的参考基因组进行比对。

比对率低：选择合适的比对工具（如Bowtie、BWA等）进行比对。

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