利用高通量平台,对不同个体或群体的全基因组进行测序,并通过生物信息学手段挖掘遗传变异,包括较大的结构变异。其测序周期短,数据覆盖均匀,可检测拷贝数变异、结构变异、融合基因、病毒整合位点及非编码区突变。为筛选疾病致病基因、研究遗传机制和推断种群进化提供重要信息。
标准分析
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个性化分析
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1. 数据质控
2. 序列比对
3. 变异检测:SNP/InDel/CNV/SV/变异位点筛选
4. 基因组变异Circos图展示
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(一) 多样本变异位点异同分析
(二) 致病候选基因筛查预测
(三) 新生突变筛选及分析
(四) 候选基因富集分析
(五) 调控网络分析
(六) 肿瘤基因组分析
1. 驱动基因/致病机理分析
2. 易感基因分析
3. 异质性分析
4. 病毒整合分析
(七) 个性化图形展示
(八) 临床数据整合分析
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